CAUSA MES DE MAYO: Asociación HHT España
La Asociación HHT España se fundó en el año 2005, y fue declarada de utilidad pública en 2011. Su creación fue fruto del esfuerzo y tenacidad de un médico vasco que padecía la enfermedad, José Sánchez Andújar, fallecido recientemente, que hizo posible que la unión de pacientes, médicos especialistas e investigadores científicos sea hoy una realidad con más de 400 socios activos.
HHT España procura mejorar la calidad de vida, diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados por el Síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT, sus siglas en inglés, que en castellano significan Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.
Su objetivo no es solo mejorar la calidad de vida del enfermo y sus familiares, también incentivar y apoyar las diferentes líneas de investigación existentes en la actualidad en nuestro país, además de sensibilizar a la sociedad y dar visibilidad a las personas que padecen enfermedades raras en general y HHT en particular. Ser capaz de representar, promover y defender los derechos de los afectados de HHT, convirtiéndonos en el referente nacional en el apoyo a los enfermos y familiares de pacientes con HHT, así como tener capacidad suficiente para poder desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los mismos.
La HHT es una enfermedad vascular de herencia genética autosómica dominante no ligada al sexo. Está considerada como una enfermedad minoritaria poco frecuente, aunque está infradiagnosticada y por lo tanto muchas personas no saben que la padecen. Se calcula que puede haber en España unos 4800 afectados, y las islas Canarias tienen una alta prevalencia de esta enfermedad por la casuística de la insularidad.
Que sea autosómica dominante implica que hay un 50% de posibilidades de heredarla del progenitor portador y la enfermedad una vez heredada se desarrolla en el 100% de los casos y de maneras muy diversas.
La HHT requiere de seguimiento y tratamiento para que la persona que la padece mejore su calidad de vida y/o reciba los tratamientos y modos de diagnósticos adecuados.
Los médicos que deben tratar esta enfermedad son los especialistas en medicina interna, pero al ser una enfermedad sistémica entran en juego otros especialistas como radiólogos vasculares intervencionistas, otorrinos, cardiólogos, dermatólogos, neurólogos y especialistas en el aparato digestivo.
La idea de formar una Asociación nacional de pacientes con HHT supuso un gran reto y la oportunidad de intercambiar experiencias, y sobre todo, conocimiento de la enfermedad en sí.
En EE. UU. y varios países europeos cercanos como Francia e Italia contaban con unidades de referencia, diagnóstico y tratamiento en HHT. En este entorno surgió la idea de tenerla también en España, ya que se contaba con hospitales punteros capaces de realizar dichas pruebas diagnósticas y proporcionar tratamiento efectivo.
Sobre todo, se trataba de que todas las personas que sufrían el diagnóstico y estaban perdidas o desatendidas en sus centros de salud, tuvieran apoyo e información para saber a dónde acudir.
En los primeros años tuvieron la suerte de contar con una unidad de referencia estatal en el Hospital de Sierrallana en Torrelavega, donde el Dr. Zarrabeitia diagnosticó a cientos de afectados.
Con la crisis económica se cancelaron las ayudas para poder acudir a dicho centro. Esto hizo que cada uno de los afectados tuviera que ser tratado y seguido en su Comunidad de origen, pero no todas contaba con especialistas en la materia.
Actualmente cada vez hay más médicos especialistas en HHT que tratan y diagnostican correctamente a los afectados, pero éstos siguen soñando con un centro de referencia estatal que pueda cubrir cualquier necesidad para que nadie se quede sin tener cubiertas sus demandas terapéuticas y de seguimiento.
Una de las actividades de HHT España es el apoyo a la investigación de la enfermedad: En el CSIC-CIB Margarita Salas en Madrid, existe un laboratorio que estudia la enfermedad y donde trabaja una de las investigadoras gracias a su aportación económica. También se está estudiando en otros centros como el Hospital Universitario Ramón y Cajal, el IDIBELL (Instituto de Investigación del Hospital Universitario de Bellvitge), y en el Departamento de Biología de la Universidad de Salamanca, que han publicado tesis doctorales vinculadas a la HHT.
Otra actividad es la realización de visitas y encuentros en los diversos hospitales del territorio nacional donde tratan a pacientes HHT, ya sea por su reconocido prestigio o porque necesiten de un empuje para sus inicios. En estos años han recorrido gran parte de la geografía española.
No cuentan con una sede física ya que sus recursos no se lo permiten, y los miembros que conforman la Junta Directiva son cinco socios voluntarios que prestan su tiempo libre a la Asociación, organizando la vida y actividades de la misma. También cuentan con representantes en cada comunidad autónoma que sirven de enlace para los socios.
Aunque su ámbito de actuación es estatal, también prestan su ayuda a personas de países cercanos como Irlanda, y de América latina.
Se reúne anualmente en una Asamblea Ordinaria y bianualmente la hacen coincidir con un Congreso en el que reúnen a expertos investigadores y médicos especialistas en la enfermedad junto a los socios y sus familias.
Forman parte de FEDER, que su 25 aniversario en marzo de 2024, ha reconocido su labor por ser una de las primeras asociaciones nacionales implicadas en el impulso a la investigación en enfermedades raras. Recogió el premio su presidente Martín Jiménez, de la mano de S.M. la Reina Letizia.
Además, se ha integrado en la red europea de enfermedades vasculares raras (VASCERN), en la comunidad de enfermedades raras europea EURORDIS, en la organización de HHT Europa y en el CIBERER español (Centro de Investigación Biomédica en Red de EERR). También colabora con Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Asisten a la reunión que organiza cada dos años la asociación americana Cure HHT en Europa (la última en Portugal en 2022) y mantienen contacto con otras asociaciones del continente iberoamericano (Argentina y Uruguay).
Otra de sus actividades es dar a conocer lo que es e implica tener HHT, en los medios de comunicación, radio, TV, redes sociales y web www.asociacionhht.org, que mantienen actualizada en todo lo relacionado con eventos, información a pacientes y facultativos, así como enlaces de consulta donde se intenta orientar a las personas que acuden solicitando ayuda o información.
Este es un servicio que ha ido en aumento a lo largo de los últimos años. De este modo se ponen en contacto con ellos directamente para hablar de sus necesidades. Son muchos los que entran en su web buscando aclarar información, con miedos ante el diagnóstico… y una voz cercana, un contacto directo, resulta muy esperanzador.
Actualmente hay equipos responsables en cada una de las regiones del Estado, por lo que les ponen en contacto con ellos, y se les anima a asociarse para que conformen sus pequeñas “comunidades de afectados” y no se sientan tan solos. El intercambio de experiencias resulta muy enriquecedor.
La Pandemia les proporcionó ocasión para ampliar las herramientas informáticas convirtiéndose las Webinar en algo efectivo y con grandes resultados, dando cabida al autoconocimiento de la enfermedad, las últimas novedades en investigación y a la vez se creaba “familia”. Familia es una palabra que le gusta usar a su presidente Martín Jiménez, porque asegura “somos una gran familia donde intentamos mejorar la calidad de vida de todos los afectados con HHT y sus familias”.
Actualmente están preparados para lanzar una App para que los socios pacientes y sus familiares tengan la información más evidente e importante por si acude a un servicio de urgencias o le ocurriera algún infortunio fuera del ámbito sanitario. La presentarán oficialmente en su próximo XIV Congreso en Santiago de Compostela del 7 al 9 de junio de este año.
Recientemente la asociación ha sido seleccionada como uno de los proyectos de #LaVozDelPaciente de CINFA y concursa para lograr un apoyo de 2500€ para este proyecto de creación de su App.
Los primeros 100 proyectos recibirán la ayuda y se cierra la votación el 15 de mayo. El enlace para la votación es el siguiente:
Por lo que respecta a los fondos que les permiten funcionar, reciben una pequeña contribución de FEDER, y consiguen algunas subvenciones, pero principalmente se autofinancian con las cuotas de los socios. Es de ellos y de donantes esporádicos de quien reciben las cuantías económicas necesarias para organizar sus encuentros, las asambleas anuales, y su Congreso bianual.
Reciben una pequeña contribución de FEDER, y consiguen algunas subvenciones, pero principalmente se autofinancian con las cuotas de los socios. Es de ellos y de donantes esporádicos de quien reciben las cuantías económicas necesarias para organizar sus encuentros, las asambleas anuales, y su Congreso bianual.
La donación de Cinco Palabras se destinará al mantenimiento económico del proyecto de colaboración que la Asociación HHT España tiene con el CSIC para el estudio del “DIAGNOSTICO GENÉTICO DE TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (HHT): EL GENOMA DE HHT, que dirige la Dra. María Botella Cubells, y se desarrolla en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, bajo el marco de un convenio suscrito entre ambas entidades el 9 de marzo de 2019 y publicado en el BOE el 16 de mayo de 2019.
Conoce mejor algunos de los proyectos en los que han participado:
Para destacar algunos entre su extenso número:
https://www.asociacionhht.org/2023/11/21/reunion-anual-de-hht-europa-en-leiden-paises-bajos/https://www.asociacionhht.org/2023/11/01/iv-jornada-de-enfermedades-minoritarias-de-bellvitge/
https://www.asociacionhht.org/2023/10/12/tesis-doctoral-sobre-la-hht-en-la-universidad-de-salamanca/
Premios a los mejores trabajos fin de grado sobre HHT – Asociación HHT España (asociacionhht.org)
Participamos en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras – Asociación HHT España (asociacionhht.org), presidido por S.M la Reina
